大宝患先天性耳聋，二胎还敢要吗？这项检查许多家庭必须要做
发布时间：2022-04-18 17:32:26
文章来源：大众报业·半岛网
半岛网4月18日讯（记者孙贴静）6岁的彤彤(化名)是一名听障患儿。3年前，彤彤在玩耍时不慎摔倒撞到了头部。虽然当时并无大碍，但此后家人发现彤
半岛网4月18日讯（记者 孙贴静）6岁的彤彤(化名)是一名听障患儿。3年前，彤彤在玩耍时不慎摔倒撞到了头部。虽然当时并无大碍，但此后家人发现彤彤逐渐沉默寡言，反应也越来越慢。在察觉到异常后，便带着彤彤去当地医院检查，医生诊断孩子患有“大前庭导水管综合征”。
大前庭导水管综合征(LVAS)也称先天性前庭水管扩大，属于先天性耳聋，一般在2岁左右开始发病。主要表现为听力波动性下降，个别病人会表现出突发性耳聋，也有病人表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病，病人的听力逐步下降可致全聋。
目前，彤彤的听力已经受到严重的影响，平时需要佩戴助听器。而彤彤的妈妈王女士担忧的是，她现在已经怀孕3个月，通过自己查阅相关知识得知孩子所患的疾病很有可能是因为基因问题导致的。近日，焦急万分的她带着自己的女儿来到青岛妇女儿童医院遗传门诊就诊。
接诊医师在与王女士沟通后得知，她十分担心肚里的孩子将来是否也会得上跟姐姐一样的疾病，甚至一度产生放弃这个孩子的想法。
了解到王女士的诉求后，遗传门诊医生先对王女士的心理进行了疏导，建议王女士一家进行基因检测。在明确病因后，通过羊膜腔穿刺取样技术对腹中的胎儿进行相关基因检查，以确定是否会存在和彤彤一样的疾病。
通过对王女士一家的基因检测，果然发现彤彤的耳聋是因为SLC26A4基因突变引起的，在王女士和其丈夫的身上也分别携带相同致病基因。这是一种隐性遗传病，也就是说，王女士和其丈夫是遗传性耳聋基因的携带者，每次生育的孩子都有1/4的概率会接受双方的致病基因而成为耳聋患者，而彤彤就是这样一个例子。
基因是遗传物质，新生儿的基因有三个来源：妈妈、爸爸、新发突变。因此，一定要进行耳聋基因测序，早发现、早诊断、早干预。幸运的是，通过羊水穿刺检查，王女士腹中的孩子并没有该致病性基因问题，一家人悬着的心也终于放了下来。
青岛妇女儿童医院遗传科医生提醒：随着基因检查技术的突飞猛进，目前许多疾病都可以从基因层面得到解释，对于罕见疾病或产检中发现的胎儿发育异常一定要进行遗传学检查，明确病因便于治疗以及指导生育。
乐活HOT
-
6月初“冰立方”将完成冰水转换
4月16日至5月15日，国家游泳中心(水立方 冰立方)推出冬奥文化体验季，向社会公众开放。昨日，冰立方迎来冬奥会后首个开放日，不少市民举家
-
京味儿文化的代表作《茶馆》增加
掌柜王利发给您斟茶，松二爷请您上眼他的宝贝小黄鸟，常四爷、秦仲义跟您同桌唠家常……昨日，2022年会馆有戏京彩西城春季演出季活动之沉浸
-
北京杨柳飞絮第一次高发期出现在
眼下，本市的杨柳飞絮已进入盛飞期，北京街头又出现了四月飞雪的场景。据气象部门介绍，杨柳飞絮具有明显的周期性和季节性，由于树种及环境
-
湖南几大景区纷纷推出免费门票等
近日，长沙成功摘星，湖南几大景区纷纷推出免费门票等福利感恩回馈。4月15日至4月17日，长沙石燕湖景区邀请广大游客免费游玩。游客只需关注
-
洛阳市区牡丹观赏攻略发布 各品
一自胡尘入汉关，十年伊洛路漫漫。青墩溪畔龙钟客，独立东风看牡丹。目前，市区牡丹观赏园中花品种牡丹进入盛花期。牡丹观赏园内紫藤、玫瑰
-
市民消费趋理性 商家推出野餐一
上个周末，阳光甚好，微风不躁。久违好春光的市民纷纷携家带口、配好装备，走出家门，或是在近郊公园，或是在黄河岸边，支起帐篷、铺上餐垫
-
微度假旅游正逐步成为旅游业未来
当假期遇上春风和煦、草长莺飞的好时节，总想着出门转转。由于疫情防控要求，不少人开始选择城市周边旅游产品。在疫情防控常态化之下，微度
-
北京冰立方将向公众开放 满足公
4月13日，据文旅北京公众号消息，北京冬奥会冰壶项目竞赛场馆冰立方将于4月16日至5月15日向公众开放。据悉，为了向更多公众传递冬奥文化和
-
北京绿色节能消费券包有超2万件
为了让绿色消费走进千家万户，助力国际消费中心城市建设，北京市昨日发布促进绿色节能消费政策。北京青年报记者注意到，根据新政，今年4月
-
2022杭州国际音乐节将推出35场演
春和景明共逢音乐盛会，钱塘江畔奏响亚运华章。昨晚，2022杭州国际音乐节开幕式音乐会——亚运专场在线上举行。在杭州爱乐乐团艺术总监兼首
娱乐LOVE
市面上常见的口罩有哪些？是否符合防
疫情期间，口罩成为出门的必需品。市面上出现了越来越多的网红口罩，有的口罩上加了印花和装饰，有的口罩使用了各种各样的颜色……这些口罩
杭州首套贷利率低至5.0% 二套最低至
昨日橙柿互动记者了解到，杭州房贷利率又下降了，首套贷利率低至5 0%，二套最低至5 25%。有银行针对优质客户，还将首套房贷利率适当放宽至4
上海乐扣乐扣再被罚款 年初刚因不合
上海市市场监管局网站日前发布的一则行政处罚决定书显示，上海乐扣乐扣贸易有限公司(以下简称：上海乐扣乐扣或当事人)因生产不合格产品被市
接种“加强针”热点问题权威解答 老
目前，新冠病毒奥密克戎变异株成为主要流行株，该变异株传染性强、隐匿性大，防控难度加大。河南疾控再次提醒大家，全程接种新冠病毒疫苗、
一季度郑州薪酬月均8651元 “一升一
金三银四招聘旺季，你的薪资还好嘛?4月7日，智联招聘发布2022年第一季度《中国企业招聘薪酬报告》。数据显示，2022年第一季度全国38个核心
精彩推送
港股公司回购大提速 年内累计超165
港股公司回购大提速年内累计超165亿港元,港股,上市公司,友邦保险,科技股,中概股,恒生电子
严防严惩APP诈骗
严防严惩APP诈骗,电信网络诈骗,犯罪,app,刷单
代溪镇党委书记陈娟慰问一线防疫人员
代溪镇党委书记陈娟慰问一线防疫人员,陈娟,代溪镇,党委书记
信贷投放总量增加结构优化
信贷投放总量增加结构优化,银行业,保险业,实体经济,贷款,信贷
融资丨「分子之心」完成数千万美元天
AI蛋白质设计平台公司分子之心（MoleculeMind）宣布完成数千万美元天使轮融资，由红杉中国领投，百度风投、生命园创投基金、芯航资本、未来启
代溪镇召开疫情防控工作部署会
代溪镇召开疫情防控工作部署会,代溪镇,群控,核酸,值守
积极扩大投资并非强刺激
积极扩大投资并非强刺激,效益
醉酒致残，谁来埋单？酒桌上共饮的7
让张某想不到的是,夜晚的一场聚餐,竟让自己的一只眼睛几近失明；而让曹某和王某等7人想不到的是,这场一起参加的聚餐,竟让他们每人为张某的伤势
影业破危要拿出“杀手锏”
影业破危要拿出“杀手锏”,电影院,杀手锏,长津湖,电影
两会声音|李迎春：建议加大对二类职
半岛网4月18日讯（记者孙贴静）勇当龙头，争先进位。2022青岛市两会正在召开，代表委员们纷纷建言献策，为把青岛建设地更加美好。市人大代表、
部分量化对冲基金表现抢眼 6只年内
部分量化对冲基金表现抢眼6只年内斩获正收益,基金,柏瑞,华泰汽车,正收益
历年罕见 基金密集终止与第三方销售
历年罕见基金密集终止与第三方销售机构合作,基金,投资基金,经营
电动车换电站的江湖混战
直到2003年非典，人们觉得公共交通工具容易传播病毒，因此电动车市场才开始兴起,2010年，中国的电动车数量已经达到了1 2亿 事实上，早在
4月17日12时至24时青岛市新型冠状病
2022年4月17日12时至24时，全市报告无新增本土确诊病例。新增本土无症状感染者1例。新增本土无症状感染者，系城阳区报告，男性，31岁，工人，
房地产市场呈企稳态势
房地产市场呈企稳态势,商品住宅,二手住宅,楼市,一线城市,房地产
明星基金经理离职怎么办 不妨设个观
明星基金经理离职怎么办不妨设个观察期,基金,离职,观察期,周蔚文,投研
仍心系球队！胡金秋昨日赛前照常提醒
广厦队16日宣布，胡金秋成功接受脾脏缝合手术，将至少缺席3个月。据广厦官方透露，胡金秋在昨日球队赛前训练结束后，仍心系球队，尽好自己作为
银行理财练内功求发展
银行理财练内功求发展,银行理财,理财产品,银行理财产品,理财,债券投资
今年休赛期手握球员选项的球员：登
休赛期将至，美媒hoophype盘点了将在今年夏天拥有球员选项或球队选项的球员。球员选项：沃尔$47,366,760哈登$47,366,760威斯布鲁克$47,063,478
保罗：大家都拧成一股绳 就是给对手
直播吧4月18日讯 今日季后赛，太阳110-99战胜鹈鹕，系列赛大比分1-0领先。赛后太阳后卫保罗接受了记者的采访。谈到本场比赛球队的防守，保罗
银行启动费率变革 投资者盈利体验是
银行启动费率变革投资者盈利体验是关键,基金,证券
湖记：管理层引入威少时没问教练组
近日，湖人随队记者BillOram参加了一档播客，谈到了已经下课的前湖人主教练沃格尔。他说：“我认为管理层和教练组之间缺乏沟通，对于360组合在
王海明来民乐县调研重点工作
王海明来民乐县调研重点工作,王海明,民乐县,畜禽,生猪,王锋
甘州区民政局积极开展第34个“爱国卫
甘州区民政局积极开展第34个“爱国卫生月”活动,甘州区,低碳,垃圾分类,教育
卢尼：我们一直嘲笑维金斯几乎没打过
昨天进行的季后赛西部首轮的比赛，勇士战胜掘金。赛前，卢尼接受了采访，谈到了维金斯。他说：“我们一直嘲笑他几乎没打过季后赛。他一直嚷嚷