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别样的儿童节：他们是万分之一，渴望像普通孩子一样生活-当前动态
发布时间：2023-06-01 16:45:56 文章来源：大众报业·半岛新闻
即将到来的“六一”，是妞妞（化名）生命中第三个儿童节。妞妞是一名3岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。她是

即将到来的“六一”，是妞妞（化名）生命中第三个儿童节。妞妞是一名3岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。她是个聪明乖巧的小女孩，原本和其他孩子一样，是家里的希望和珍宝，“三翻六坐” ，样样不落。

8个月时，家人发现妞妞还不会站，肌肉力量变弱，便带她去当地医疗机构就诊，医生判断妞妞有点发育迟缓。然而，补钙没能缓解妞妞的症状，孩子的肌肉力量越来越小。辗转多地医疗机构，妞妞被怀疑是SMA，当时医生告诉家人： “孩子活不了几岁，虽然现在有药，但是特别贵。” 看着怀里活泼可爱的女儿，妞妞妈妈崩溃地哭了。“当时脑袋就是一片空白，不能接受也不相信我的孩子就是那个万分之一。”后来，妞妞一家去了北京做进一步检查，命运还是没能眷顾这个小家庭，一岁半时，妞妞被诊断为SMA，一种在存活新生儿中发病率仅为1/10000的罕见病。

“万分之一” 的幸运


(资料图片仅供参考)

守护孩子的生命与未来

妞妞坐在宝宝餐椅上，无法靠自己的腰腹肌肉力量坐直身体，只能斜斜歪倒在一边，普通的同龄孩子已经可以坐在椅子上来回甩动身体了，“我明显可以体会到她想动却使不上劲的那种痛苦”。

SMA全称是脊髓性肌萎缩症，这是一种危及全身多系统、可能致死致残的罕见神经疾病，为常染色体隐性遗传，是导致两岁以下婴幼儿死亡的 “头号遗传病杀手” 。据粗略统计，SMA发病率约为存活新生儿中1/10000，肌无力、肌萎缩是SMA患者最典型的症状，根据起病年龄和所获得的最大运动功能，由重到轻分为4型，其预后也有所不同，其中1型和2型均在出生后18个月以内发病，约占SMA发病人群的85%以上。

“从没想过我的孩子是罕见病患者，我们也经历过迷茫和绝望，但是我们一家人都很坚强乐观，刚确诊的时候很难过，但我和先生很快从痛苦中走出来，正视这件事，就把妞妞当成正常孩子一样，虽然她肢体比别的孩子弱一点，但是她是非常聪明睿智的。” 妞妞凭着远超年龄的坚毅和积极乐观的爸妈，已经过了3岁生日。

为了方便看病做康复，妞妞家几经辗转，从宁波到济宁、北京和杭州，然后又来到了青岛，妞妞妈妈告诉记者，在这里同样的SMA患者家庭有十几家，他们选择了抱团取暖，互相鼓劲，形成了一个独特又温暖的SMA大家庭，“一些家庭从重庆、广西等全国各地赶来，每周六我们会组织家长和孩子们的聚会。”聊天中得知，妞妞妈妈曾经是一位国际学校的校长，为了专心照顾女儿已经辞职，为了给孩子们营造学习氛围，体验集体环境，妞妞妈妈会每周安排英语角时间，教这些孩子学习英语，“有个宝宝叫果果（化名），他已经七岁了，每次做完康复训练后已经很累了，照顾他的奶奶说回家休息吧，但他还是要坚持学习，他对奶奶说我一定要上课，我要学习新的东西。因为他这个年纪本该上二年级的，很可惜他无法回归学校，他的英语发音特别好，是英语课里表现特别出色的孩子。”他表现出对学习的热情渴望让众多父母颇为感动，这也激励着父母们一次次燃起治愈的希望。

居家治疗和康复是妞妞每天的“功课”

这个儿童节，对于妞妞一家意义非凡。妞妞妈妈有些哽咽：“我只要一家人在一起，不需要特别的庆祝，更不需要热热闹闹，平平淡淡中度过就好，拥有平淡的一天以及日后平淡的每一天，我就很感恩。”

每一个“小动作”

都是回归正常的希望

每个忽明忽暗的日子里，孩子们时常表现出的顽强求生意志，让深陷灰暗生活中的患儿家庭隐隐感受到了新的活力与希望，但“用药难”“用药贵”的问题又像一块巨大黑幕，成为SMA患者和家庭的现实困境，遮挡着罕见病患者望向未来的目光。

与其他罕见病不同的是，SMA的临床表现差异较大。“自然病程中，SMA 1型患儿生存率低，2、3型患儿运动、上肢、行走等功能呈明显的进行性下降。保存或改善日常生活所需的能力是所有SMA患儿家庭的共同期望。” 妞妞所在的青岛脑病康复医院的副院长曹洪锦介绍，SMA在全球的误诊率都很高，起病越晚，误诊率越高。“基因检测是SMA筛查确诊的有效标准，可以做到早发现、早认识、早诊断。如果SMA能够在症状出现前就筛查出来，对于家庭来说是一个特别大的帮助。”

青岛脑病康复医院曹洪锦副院长带来细致的居家照护建议

新药入医保、更完善的保障制度、有更多的可选药品是这些身心俱疲的罕见病患者家庭的急难愁盼。

2023年1月18日，对罕见病家庭来说是一个值得庆祝的日子。因为在这一天，创新SMA口服治疗药物利司扑兰被正式纳入医保，为身处“寒冬”中的SMA患者送上最暖心的新春祝福。创新口服药入保，不仅意味着用药费用减少，也让孩子们居家治疗成为可能，无形中节省了住院、手术、陪护、异地就医等的时间和机会成本。更重要的是，一款可及性强、可负担性强的药物入保，意味着有更多孩子有望延长生命、拥抱更好的生活。“怎么样也要让她吃药试试！”令人感到欣慰的是，在服药两个月后，妞妞的状况有很大改善，她可以站得更久，睡眠和呼吸也比以前更加顺畅，这在过去是难以想象的。

目前妞妞已经能够站立

除了药物可及性提高，患者关爱行动也在不断取得新突破。2023年六一儿童节到来之际，罗氏制药中国携手全国数十个城市的数十家医院及专家团队，共同发起 “爱心接力、送爱到家”SMA患者关爱公益行动。多城多学科专家亲自走入患者家庭，为患者提供专业医学支持和细致的居家照护建议。

而妞妞家正是参与此次关爱行动的青岛SMA患者家庭代表。记者随医生走访妞妞家时，看到妞妞已经可以正常地站立和玩耍，时不时露出热情洋溢的微笑，很难看出与健康的孩子有什么不同。“练上百次、上千次的动作，才能从数量的量变达到质变，你看我们腿部力量越来越好，从慢慢自己会站一会儿这样子。”妞妞妈妈对于妞妞的康复有了很大的信心，“我很乐观，我觉得她很有希望走进小学，虽然运动能力没有那么好，但也可以和正常的孩子一样走进课堂学习，只要我们不放弃治疗，一定会有这么一天的”。

妞妞妈妈修习过心理学方面的课程，所以她再清楚不过，除了要建设患儿的心理之外，患儿照护者的心理建设也很重要，来自家庭的稳定与和睦，加上来自社会的理解与行动，是患者和患者家庭“不可少的良药”。

“我跟她爸爸善用 ‘催眠疗法’，不断给妞妞灌输她很幸运、勇敢、优秀，久病成医，我们也会对周围的亲属、同事、朋友、邻居科普SMA致病原理和治疗方案，从我们自己身边开始营造一个日后妞妞相对友好的朋友圈，帮助她坦然地面对自身的疾病。” 妞妞妈妈乐观又强大，“面对不确定的未来，有的时候身不由己，每个人都无法保证一生无病无灾，既然很多疾病是无法控制的，为什么不能好好面对呢？SMA对我们的思维逻辑是没有影响的，影响的就是肢体。我带妞妞去做康复时，有时候会碰到别的SMA孩子，看到他们脸上露出灿烂的笑容，我真的很感激整个国家和社会对我们这个群体的帮助，这就是救命药。” 妞妞妈妈动容地说， “我不止一次地梦见，我的女儿突然能站起来走路了，在梦里，她一步一步地向我走来，现在罕见病政策环境越来越好，社会帮助越来越多，价格越来越惠民，我们家长都有信心，这个病一定会有能治愈的一天。” 女儿每一点点的进步都支撑着这位母亲的信念，或许终有一天“守得云开见月明”，这个埋藏在心里的梦有一天真的能实现。

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